以细胞系为中心的基因-突变-疾病语义网络构建研究
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国家重点研发计划“精准医学本体和语义网络构建”(项目编号:2016YFC0901901);互联网医疗系统与应用国家工程实验室项目“面向跨院的电子病历数据融合关键技术与标准构建研究”(项目编号:NELIMSA2018 P02);国家人口与健康科学数据共享服务平台国际合作项目(项目编号:NCMI-MCE01-201706)。


Study of the Building of Semantic Network for Connecting Genes, Mutations and Diseases Centered by Cell Line
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    摘要:

    阐述语义模型在生物医学领域的研究和应用现状,提出构建一个以细胞系为中心,包含基因、突变与疾病间语义关系的语义网络,详细介绍语义网络的设计流程、数据处理方法与步骤,比较、总结、验证所完成的语义网络与其他相关数据库的全面性、完整性与正确性。

    Abstract:

    The paper expounds the study and application status quo of semantic model in biomedicine, proffers the building of a sematic network containing the sematic relation of genes, mutations and diseases with cell line as its core, expounds the semantic network's design, process, data processing methods and procedures. It also compares, summarizes and verifies the comprehensiveness, integrity and correctness of this sematic network and other related databases.

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

吴萌,李姣,侯丽.以细胞系为中心的基因-突变-疾病语义网络构建研究[J].医学信息学杂志,2019,40(7):57-63

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  • 收稿日期:2019-03-07
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  • 在线发布日期: 2019-07-27
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